Anbefalet, 2019

Redaktørens Valg

Øvelse tips til graviditet
Årsager og virkninger af traumatisk hjerneskade (TBI)
Hvordan DNA kan påvirke vores reproduktive valg

Forskere finder nye genetiske steder for type 2 diabetes

Forskere fra University College London og Imperial College London i Det Forenede Kongerige har identificeret nye genetiske placeringer, der kan gøre nogle mennesker mere tilbøjelige til at udvikle type 2 diabetes.


Forskere identificerer 111 nye genetiske steder, der indikerer modtagelighed for type 2 diabetes.

Type 2-diabetes rammer hundredvis af millioner af mennesker over hele verden, og tallene er himmelrige de seneste år. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har antallet af personer med diabetes næsten firdoblet i de seneste årtier, fra 108 millioner i 1980 til 422 millioner i 2014.

I USA har 29 millioner mennesker i dag diabetes, og 86 millioner er tænkt at have prediabetes.

Indtil nu var forskerne opmærksomme på 76 kromosomale steder eller "loci", der ligger til grund for denne stofskiftesygdom. Ny forskning analyserede imidlertid det menneskelige genom yderligere og fandt yderligere 111.

Den nye undersøgelse - offentliggjort i American Journal of Human Genetics - blev ledet af Dr. Nikolas Maniatis fra University College London (UCL) Genetik, Evolution og Miljøafdelingen sammen med Dr. Toby Andrew fra Imperial College London's Department of Genomics of Common Disease.

Identifikation af type 2 diabetes genetiske loci

Ved hjælp af en UCL-udviklet metode til genetisk kortlægning undersøgte Maniatis og teamet store prøver af europæiske og afrikanske amerikanere, der opsummerede 5.800 tilfælde af type 2-diabetes og næsten 9.700 sunde kontroller.

De fandt ud af, at de nye loci - sammen med dem, der tidligere blev identificeret - kontrollerer udtrykket af mere end 266 gener omkring sygdommens genetiske placering.

De fleste af de nyligt opdagede loci blev fundet uden for disse geners kodende regioner, men inden for såkaldte hotspots, der ændrer ekspressionen af ​​disse gener i kropsfedt.

Af de nyligt identificerede 111 loci blev 93 (eller 84 procent) fundet i både europæiske og afrikanske amerikanske befolkningsprøver.

Efter identifikation af genetiske loci var det næste trin at anvende dyb sekvensanalyse til at forsøge at bestemme de genetiske mutationer, som er ansvarlige for sygdommen.

Gen-kortlægning finder områder, der er forbundet med diabetesfremkaldende genetiske loci

Maniatis og kollegaer brugte dyb sekventering for yderligere at undersøge tre af de tværbefolkede loci med det formål at identificere de genetiske mutationer. De undersøgte derefter en anden stikprøve på 94 europæere med type 2-diabetes samt 94 sunde kontroller.

Undersøgelserne fandt, at de tre loci faldt sammen med kromosomale regioner, der regulerer genekspression, indeholder epigenetiske markører og frembyder genetiske mutationer, der er blevet foreslået at forårsage type 2-diabetes.

Dr. Winston Lau, fra UCLs Genetik, Evolution og Miljøafdeling, forklarer betydningen af ​​disse resultater:

"Vores resultater betyder, at vi nu kan målrette de resterende loci på de genetiske kort med dyb sekventering for at prøve at finde de kausal mutationer i dem. Vi er også meget glade for, at de fleste af de identificerede sygdoms loci ser ud til at medføre risiko for sygdom i forskellige populationer som afroamerikanere, hvilket indebærer, at vores resultater sandsynligvis vil være universelt anvendelige og ikke kun begrænset til europæere. "

Dr. Maniatis fremhæver også det bidrag deres studie bringer til forskningsmiljøet:

"Ingen sygdom med genetisk prædisponering er blevet undersøgt mere intensivt end type 2-diabetes. Vi har bevist fordelene ved genmapping for at identificere hundredvis af steder, hvor årsagsmutationer kan være på tværs af mange befolkninger, herunder afroamerikanere. Dette giver et større antal karakteristiske loci for forskere at studere og vil give os mulighed for at opbygge et mere detaljeret billede af den genetiske arkitektur af type 2 diabetes ", siger hovedforfatteren.

Dr. Andrew tilføjer også: "Før vi kan gennemføre de funktionelle undersøgelser, der kræves for bedre at forstå molekylære grundlaget for denne sygdom, skal vi først identificere så mange plausible kandidat loci som muligt. Genetiske kort er nøglen til denne opgave ved at integrere den tværgående platforms genomiske data på en biologisk meningsfuld måde. "

Lær hvordan genopdagelse kan give nye behandlinger til type 2-diabetes.

Populære Kategorier

Top